Körlük Tarih mi Oluyor?

[Sumeye 55]

Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, körlüğe neden olan gen keşfetti

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta

bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

Doç. Dr. Özgül, yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ''tavuk

karası-gece körlüğü'' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.

Tedavi İçin Umut Işığı

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini

belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu

söyledi.

Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna,

ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar

hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme

yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.

Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat

hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini

bildiren Özgül, şöyle konuştu:''Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda

yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı

Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan

hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da

aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden

bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda

çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi.

Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu

hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün

retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık

nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.''

Başka Ülkelerdeki Gen Yapıları Araştırıldı

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen

genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından

Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği

yaptıklarını ifade eden Özgül, ''Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki

tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı.

Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu

doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün

engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde,

hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını

araştırmak mümkün olacak'' dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara

bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human

Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce

desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının

altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında

birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların

yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

Sayısız Gen Yapısı İncelendi

Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı

incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın

kendilerine ulaştığını kaydetti.

Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar

yürütülen ''insan genom projesi'' (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla

bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiğinin bilinemediği belirtildi.

Didem Yücel, "Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek

veriler de elde etmiş oluyorsunuz" dedi.,

2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık

doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.''

İnternet haber